5 maladies rares que vous n'avez jamais entendues

Les maladies rares sont celles qui affecter un très petit nombre de personnes par rapport à la population mondiale, en proportion 1 sur 2 000.

Les maladies décrites ci-dessous apparaîtront moins fréquemment, à raison de 1 personne sur 100 000. Il existe actuellement entre 5 000 et 8 000 maladies rares, que jeun impact compris entre 6% et 8% de la population totale.

Progeria de Hutchinson-Gilford : c'est un syndrome caractérisé par un vieillissement prématuré (rapide) dès la naissance. Les caractéristiques comprennent l'alopécie, la peau fine (peau fine), l'absence de graisse sous-cutanée, la raideur des articulations et l'ostéolyse. Au cours de ce syndrome, l'intelligence n'est jamais affectée. L'espérance de vie est réduite en envisageant les décès prématurés dus à l'artériosclérose ou à des maladies cérébrovasculaires.

Syndrome de Marfan: maladie d'origine héréditaire du tissu conjonctif, qui affecte principalement le squelette, les poumons, les yeux, le coeur et les vaisseaux sanguins. Il se caractérise par avoir un taille supérieure à la moyenne , envergure supérieure à la taille et malformations osseuses incluant une arachnodactylie (doigts excessivement longs et minces), Pectus carinatum (dégaine) ou Pectus excavatum (sternum déplacé vers l'intérieur). Elle est accompagnée d'une hyperextensibilité des articulations, des genoux et jambes recourbées , pieds plats, cyphoscoliose (combinaison de cyphose, courbure anormale antérieure de la colonne vertébrale et scoliose, courbure anormale latéralement) et de graisse sous-cutanée rare. Elle peut être accompagnée d'une myopie aiguë et affecte généralement les artères et le cœur.

Insensibilité congénitale à la douleur: l L’insensibilité congénitale à la douleur, connue sous le nom de CIP, a pour origine un trouble génétique qui affecte le système nerveux autonome, qui contrôle la pression artérielle, le rythme cardiaque, la sueur, le système sensoriel nerveux et la capacité à: sentir la douleur et la température. Ceux qui en souffrent interprètent Stimuli douloureux de manière non naturelle . Ils courent le risque de subir des blessures telles que blessures, fractures, luxations, brûlures, mettant en péril leur longévité. Ils doivent être sous surveillance dès leur plus jeune âge afin de ne pas se blesser involontairement.

Médecine Vidéo: Maladies orphelines : il ne contrôle pas ses muscles (Mars 2024).