Gènes prédisposant au cancer du sein

On sait que les personnes présentant des mutations perturbatrices dans le gène BRCA1 ils courent un risque beaucoup plus grand de présenter cancer du sein à un moment de sa vie. Actuellement, les découvertes d’une équipe de recherche internationale dirigée par des scientifiques du Clinique Mayo révèle que parmi ces personnes, certaines peuvent avoir d’autres variantes génétiques qui modifient le risque. Ces nouvelles découvertes mettant en avant la médecine personnalisée apparaissent dans l'édition de Nature Genetics.

À cet égard, le médecin, Fergus Couch , chercheur à la Mayo Clinic et auteur expert de l'étude, explique: "Ces résultats devraient être utiles pour déterminer le risque personnel de développer cancer du sein parmi les porteurs de BRCA1 . L'étude nous permet également de comprendre le récepteur d'hormone négatif cancer du sein parmi la population en général. "

Mutations génétiques du gène BRCA1 présenter un plus grand risque de développer cancer du sein entre les transporteurs. Afin de déterminer si une variation génétique modifierait ou altérerait ce risque dans de grandes populations de porteurs de mutations, les scientifiques ont mené des études complètes d'association du génome (GWAS), qui ont finalement couvert 20 centres de recherche sur 11 différents pays.

550 000 premières altérations génétiques ont été étudiées dans l’ensemble du génome humain de mille 193 porteurs de mutations BRCA1 moins de 40 ans avec cancer du sein invasif et ces modifications ont été comparées à celles de mille 190 transporteurs de BRCA1 du même âge, mais sans cancer du sein. Les 96 polymorphismes de nucléotide simple (SNP) découverts ont ensuite été étudiés au sein d’un échantillon de population plus important d’environ 3 000 porteurs de BRCA1 avec cancer du sein et 3000 porteurs sans cancer. Les scientifiques ont découvert cinq polymorphismes mononucléotidiques liés au risque de cancer du sein dans une zone du chromosome 19p13.

L’étude la plus approfondie de ces polymorphismes mononucléotidiques chez 6 800 patients atteints de cancer du sein sans mutations BRCA1 a révélé des liens avec le récepteur d’œstrogènes négatif, c’est-à-dire tumeurs cancéreuses sans récepteurs oestrogène .

Dans une autre étude d'association à génome complet portant sur 2 300 patientes, les cinq polymorphismes mononucléotidiques étaient également liés au cancer du sein triple-négatif, qui est un type agressif de la maladie, auquel on attribue environ 12%. tous les cancers du sein. Le tumeurs triple négatives ils n'expriment pas les gènes des récepteurs aux œstrogènes, ni la progestérone, ni le récepteur 2 du facteur de croissance épidermique humain (Her2 / neu). Les scientifiques ont également découvert que ces polymorphismes mononucléotidiques n’avaient aucun lien avec le risque de cancer de l’ovaire chez les porteurs de mutations de BRCA1.

La localisation de ces polymorphismes mononucléotidiques modifiant le risque offre aux scientifiques un objectif qui permet de mieux comprendre les mécanismes à la base du développement de la cancer du sein . En outre, en les associant à des études continues du même groupe avec d’autres modificateurs de risque et en identifiant des polymorphismes mononucléotidiques, il pourrait être faisable de trouver certains porteurs de BRCA1 avec moins de risque de cancer et les transporteurs présentant un risque particulièrement élevé de cancer , qui pourrait choisir de changer l'approche de la prévention de cancer

L'enquête a été soutenue par le Fondation pour la recherche sur le cancer du sein , Susan G. Komen pour le traitement , le Instituts nationaux de la santé et du Recherche sur le cancer au Royaume-Uni . En plus du premier auteur, le médecin Antonis Antoniou De l'Université de Cambridge, plus de 180 personnes et plusieurs consortiums ont également participé à la recherche, en étant également coauteurs.


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