Comment détecter la trisomie 13?

Après la révélation de Wisin et la maladie de son fille nouveau-née, Victoria; Nous voulions étudier en quoi consistait cette condition; le trisomie 13 c'est une altération chromosomique qui appartient au groupe de Le syndrome de Down (qui est la trisomie 21), ce qui signifie que la personne née avec cette caractéristique souffre de malformations et dommages neurologiques.

Dans exclusif pour GetQoralHealth le généticien V. Edna Aizpuru Akel , explique que ces bébés ont une espérance de vie ne dépassant pas 2 ans, mais que dans certains cas, avec les soins nécessaires, ils peuvent vivre plus de 15 ans.

 

La trisomie 13 a malheureusement un mauvais pronostic quant à l'espérance de vie, mais il existe aussi des patients qui atteignent l'âge de 18 ans, malgré les multiples malformations et le déficit mental "

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Pour qu'une personne ait la possibilité d'être normale, elle doit avoir un caryotype de 46 chromosomes, le Le syndrome de Down c'est parce qu'il y a un chromosome 21 et dans la trisomie 13, il en reste une.

 

Pour les trisomies, il n’ya pas de remède, mais l’idéal est que les couples se rendent à une consultation avec un généticien avant la grossesse; dans cette situation, l'interruption sélective de la grossesse pour cause génétique est acceptée "

 

Comment détecter la trisomie 13?

Dr. Aizpuru commente qu'il existe des tests de dépistage dans le semaine 12 de la grossesse, où ils mesurent 2 substances dans le sang, plus une échographie; pour détecter que le la formation des os, du cordon ombilical et des marqueurs morphologiques sont corrects.

Il est recommandé d'avoir un bonne alimentation avant la grossesse et avoir une consultation prénatale, pour s'assurer que cellules ne faites aucune erreur en distribuant le matériel neurologique.

 

Les impacts

Les bébés nés avec la trisomie 13 présentent les risques et complications suivants:

 

  • Malformations physiques
  • Fente palatine
  • Différents conseils
  • Altération dans le coeur
  • Problèmes intestinaux

 

Comment faire face à la situation en famille?

Idéalement, les parents devraient venir avec un Généticien , qui est le spécialiste indiqué pour conseiller parents sur les soins nécessaires et les aider à gérer la impact de cette situation compliquée.

 

La priorité est de s’occuper d’eux le mieux possible et d’assurer leur qualité de vie aussi longtemps que possible pour les avoir dans la famille "

Enfin, le Dr. Aizpuru recommande de prendre en compte la planification familiale , pour aller aux consultations précédentes et assurer une grossesse saine et sans complications.

 

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