Le dépistage néonatal permet un diagnostic précoce

• Avril 25, 2024

C'est une étude qui identifier aux nouveau-nés présentant des altérations du métabolisme. Le dépistage néonatal a pour objectif de détecter l’existence d’une maladie ou de déficience congénitale , avant qu’il ne se manifeste, pour la détection et le traitement rapides et complets.

Le dépistage néonatal doit être appliqué à tous les enfants nouveau-nés . Ce n'est pas une procédure de diagnostic, car les nouveau-nés avec des résultats suspects doivent subir des tests de diagnostic de confirmation.

L’étude est actuellement réalisée dans tous les pays par l’analyse de gouttes de sang, prélevées au talon, collectées sur un papier filtre spécifique, connu sous le nom de "carte Guthrie", un pionnier des programmes de dépistage dans le monde.

Grâce à cette analyse, on peut détecter d’une maladie, telle que la phénylcétonurie ou l’hypothyroïdie congénitale, jusqu’à une cinquantaine de maladies telles que l’hypertrophie surrénalienne congénitale, la fibrose kystique, la galactosémie, la maladie du sirop d’érable (érable), les anomalies du cycle de urée, tyrosinémie, acidémies organiques congénitales, défauts d’oxydation des acides gras, thalassémies, dystrophie musculaire de Duchenne, maladies infectieuses telles que la toxoplasmose et le VIH (virus de l’immunodéficience humaine).

Au Mexique, le dépistage néonatal pour la détection de l'hypothyroïdie congénitale est obligatoire en vertu de la loi et doit être effectué sur tous les enfants nés sur le territoire mexicain.

(Source: Ministère de la santé, Centre national pour l'équité de genre et la santé reproductive, "Dépistage néonatal, détection et traitement complet et en temps utile de l'hypothyroïdisme, Directives techniques", 2007, Mexico D.F.)