La phénylcétonurie se soigne avec de la nourriture

• Avril 20, 2024

Dans le monde, il y a environ huit mille les maladies catalogué comme rare, compte tenu de son incidence exceptionnelle (un sur 20 000), et de l'impossibilité de les prévenir, comme c'est le cas pour phénylcétonurie .

Parmi ces affections, seules 200 ont été étudiées et sont traitées, ce qui en fait l’une des plus récurrentes. phénylcétonurie (PCU), diagnostiquée à Mexico par les autorités Institut national de pédiatrie (INP) à 11 personnes, principalement des bébés et à l’échelle nationale à près de 60 personnes.

Pour sa part, le phénylcétonurie consiste en l'accumulation de l'acide aminé du phénylalanine dans la du sang , qui produit des altérations neurologiques qui arrêtent le développement de la personne à un âge précoce et, bien qu’il soit incurable, il est contrôlé tant qu’il est détecté à temps.

"Le phénytokétonurie c’est le meilleur exemple de la façon dont une maladie rare, avec une prise en charge correcte et appropriée, peut complètement sauver la personne. Si vous trouvez des patients de nourrissons et qu'ils sont traités, ils ne développent ni intoxication ni maladie et peuvent être pleinement fonctionnels ", a-t-il déclaré. Marcela Vela, responsable du laboratoire des erreurs innées du métabolisme et tamiseur de l'INP .

Un cas de ce type de souffrance est celui de Mimi, une fille qui, née il y a une semaine, a commencé à vomir du lait d'allaitement, était irritée et ne répondait pas correctement aux stimuli qui l'entouraient.

Le pédiatre a dit que tout allait bien, mais le résultat de la dépistage néonatal , un test qui identifie les altérations du métabolisme, qui a révélé que le petit avait des niveaux élevés d’acide aminé phénylalanine et, après avoir effectué d'autres tests, une phénylcétonurie a été diagnostiquée 45 jours après la naissance, période considérée comme une détection précoce.

Le traitement de cette maladie repose sur le contrôle des aliments, car la plupart des aliments, en particulier ceux d'origine animale, ainsi que les aliments transformés, les bonbons et les boissons contiennent de la phénylalanine, dont la concentration élevée fait exploser cette maladie.

Dans le cas des nourrissons ou des jeunes enfants, il existe ce que l'on appelle la formule, une sorte de lait qui contient des médicaments pour maintenir le niveau d'acides aminés et, à son tour, substitue nutritionnellement des protéines qui ne peuvent pas être consommées directement.

Pour les jeunes ou les adultes, il existe des médicaments en comprimés qui permettent une régulation de votre corps, qui doivent être accompagnés de soins médicaux et d'une surveillance constants.

Les enfants chez qui on diagnostique cette maladie et qui suivent un traitement depuis la naissance ont d'excellentes perspectives de vie, contrairement à ceux qui arrivent inopinément et les soins deviennent palliatifs, car les dommages causés par la maladie au niveau neuronal sont irrémédiable.

Qu'est-ce qu'une maladie rare?

Dans la vidéo suivante VIS-A-VIS, nous expliquons ce que sont les maladies rares:

Dans le cadre de Journée mondiale des Rare Diseases (Maladies rares), commémorée le 29 février, le défi qui consiste à empêcher que des diagnostics tardifs de maladies rares nuisent à la vie de jeunes enfants consiste à les détecter à temps dépistage néonatal .

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