Cette maladie rare peut affecter votre bébé

• Avril 25, 2024

Au Mexique, un enfant né vivant sur 20 000 souffre de phénylcétonurie. Une maladie considérée comme une minorité ou orpheline, qui apparaît peu fréquemment, présente des difficultés de diagnostic et de suivi et a une origine inconnue dans la plupart des cas.

Cette maladie héréditaire dans laquelle les deux parents doivent transmettre le gène défectueux est un trouble génétique du métabolisme qui ne permet pas de traiter la phénylalanine qui provient des protéines de lait, d'œuf, de viande, de poisson ou de légumineuses …

Chez ces patients phénylalanine il s'accumule et s'ils ne reçoivent pas un traitement rapide, ils ont des effets sur le système nerveux central et peuvent même causer des lésions cérébrales irréversibles.

La phénylalanine joue un rôle dans la production de mélanine par le corps, le pigment responsable de la couleur de la peau et des cheveux. Par conséquent, les enfants atteints de cette affection ont généralement un teint, des cheveux et des yeux plus clairs que leurs frères et sœurs.

D'autres symptômes peuvent être: retard des compétences mentales et sociales, taille de la tête très en dessous de la normale, hyperactivité, mouvements spasmodiques des bras et des jambes, déficience intellectuelle, convulsions, éruption cutanée, tremblements, posture inhabituelle des mains ...

Les personnes qui ne sont pas traitées ou n'évitent pas aliments avec phénylalanine et ils ont cette maladie, ils dégagent une odeur étrange dans leur souffle, leur peau et leurs urines. Cela est dû à l'accumulation de cette substance dans le corps.

La phénylcétonurie est traitable et une série de mesures préventives suffira à assurer une croissance saine des enfants qui en souffrent, comme un régime restrictif utilisant des formules sans phénylalanine ainsi que des évaluations cliniques périodiques. Il peut également être facilement détecté avec un simple test sanguin, par le biais d'un dépistage néonatal.

Il est important que les parents qui ont Enfants phénylcétonuriques être conscient des conséquences qui pourraient en découler si on ne les traite pas ou si on ne fait pas le régime correctement.

Si un couple ne sait pas si la maladie peut porter le gène, Avant d'effectuer les analyses enzymatiques respectives, il est essentiel. Les femmes atteintes de phénylcétonurie doivent suivre un régime strict avant, pendant et après la grossesse, même si le bébé est né sans le gène défectueux, car l'accumulation de cette substance dans le corps de la mère pourrait avoir des conséquences sur l'organisme de l'enfant. .

S'il te plait fais attention…!