La trisomie 18 est l'anomalie chromosomique la plus courante.

• Avril 25, 2024

Le Syndrome d'Edwards , mieux connu sous le nom Trisomie 18, a eu beaucoup de diffusion, dans le cas du républicain Rick Santorum, qui a une fille qui souffre de cette anomalie chromosomique.

L’ancien sénateur américain a déclaré que la petite Bella, âgée de 3 ans, a dépassé le taux de survie estimé des enfants souffrant de Trisomie 18.

Le trisomie 18 est l’une des trois anomalies chromosomiques les plus courantes, bien qu’elle soit assez rare, survenant chez environ un nouveau-né sur huit mille.

Selon les informations publiées par Le Washington Post , environ 60% des nouveau-nés meurent avec la maladie ; entre 10 et 5% survivent un an et seulement 1% vivent plus de 10 ans avec cette maladie génétique, en particulier les filles.

Qu'est-ce que la Trisomy18?

Enfants avec Trisomie 18 ont trois copies du chromosome 18 au lieu de deux; la cause de maladie c'est encore inconnu. Cependant, les spécialistes soulignent que les enfants avec des mères plus âgées courent un risque plus élevé d’en souffrir. Il peut être détecté avant la naissance par un examen microscopique du liquide amniotique et une échographie.

La plupart des bébés avec Trisomie 18 ont des malformations de divers organes. Presque tous ont un cœur anormal, avec une perforation entre les grandes cavités du cœur.

En outre, un tiers a un seul rein en forme de fer à cheval et un cinquième a un œsophage anormal. Le retard mental C'est courant, mais pas universel, et beaucoup ont des traits faciaux caractéristiques, tels que des oreilles basses.

Les spécialistes soulignent qu'environ 90% ont un faible poids à la naissance et que certains sont prématurés; le les infections ils constituent un problème fréquent et récurrent chez les bébés atteints de trisomie 18.

Suivez-nous sur @GetQoralHealth et GetQoralHealth sur Facebook

Médecine Vidéo: Une maladie génétique: la trisomie 21 au quotidien (Avril 2024).