Journée mondiale des maladies rares

Le Institut de génétique médicale et moléculaire (INGEMM) de l'hôpital universitaire La Paz, en Espagne, a été inaugurée aujourd'hui par le ministre de la Santé, Javier Fernández-Lasquetty, centre qui assistera des patients atteints de plus de 350 maladies rares base génétique L'inauguration coïncide avec le Journée mondiale des maladies rares.

L’investissement de l’Institut a nécessité 7,5 millions d’euros et a permis de regrouper en un seul site différentes sections et services dans le domaine de la génétique. Avec son inauguration, il est prévu de proposer un solution intégrale aux maladies génétiques , qui sont responsables de 70% des revenus dans les hôpitaux pour enfants et de 95% dans le cas des maladies chroniques .

Le dernier week-end de février est célébré le Journée mondiale des maladies rares , qui sont considérés comme ceux dont la fréquence dans la population générale est extrêmement faible, ont des pathologies inconnues dans la communauté médicale, les autorités sanitaires et la population.

On estime que 8% de la population plus de 25 ans est affecté par certains maladie d'origine génétique et dans l'Union européenne, c'est la deuxième cause de mortalité infantile, après les accidents.

Les affections ont généralement de graves conséquences physiques et psychologiques chez les personnes touchées. Cependant, peu de spécialistes à travers le monde se consacrent à les étudier au niveau génétique.

Il y a entre 5 000 et 8 000 maladies rares qui touchent environ 250 millions de personnes dans le monde. C’est la raison pour laquelle les efforts doivent porter sur la recherche, le développement et la commercialisation de thérapies visant à rechercher les causes fondamentales et à trouver des remèdes à des maladies telles que la maladie de Fabry, l’œdème de Quincke héréditaire, le syndrome de Hunter, la maladie de Gaucher, la sclérose en plaques Latéral amyotrophique, entre autres.

Certaines organisations et initiatives qui soutiennent la cause sont:

- Communauté courageuse

- Le projet Global Genes

- FEDER (Fédération espagnole des maladies rares)

Source: ABC.com, Europa Press et El Informador.


Médecine Vidéo: Journée Mondiale des Maladies Rares (Janvier 2021).