L'acidose tubulaire rénale est peu connue

• Avril 27, 2024

"Mon bébé croît à un rythme énormément lent et même à l'âge de 6 mois, il a passé 2 mois sans grandir. Son pédiatre a d'abord pensé que peut-être le lait maternel ne la nourrissait pas assez et nous avons dû passer au lait maternisé. "

"Une semaine plus tard, avec les études en main, j'ai appris l'existence de une maladie cela changerait à jamais ma perception de la vie et ma façon d'agir: acidose tubulaire rénale (ATR) ".

"J'ai tout de suite localisé le meilleur néphrologue pédiatrique de la ville et je pris rendez-vous avec lui. Quand il a vu les études de sang et d’urine, il a confirmé le diagnostic, mais il a demandé de nouvelles études (sur l’âge des os et échographie rénale ) pour voir combien de dégâts l'ATR avait fait dans le corps de ma petite fille "...

Ce qui précède fait partie d’une lettre de prise de conscience généralisée groupe de mères d’enfants souffrant d’acidose tubulaire rénale, une maladie peu connue même par médecins et pédiatres .

L'ATR n'est pas seulement caractérisé par faible taille et poids des petits, mais, dans certains cas, il est accompagné de manque d'appétit .

Il n’existe toujours pas de statistiques nationales, mais on estime que 1 bébé sur 10 000 né avec ATR.

Le traitement peut être des bicarbonates ou des citrates, mais entraîne des conséquences telles qu'une gastrite ou des nausées.

Comment fonctionne l'acidose tubulaire rénale?

Les reins sont les organes chargés d'éliminer les toxines produites par l'organisme au cours de son métabolisme quotidien. Au sein de ces toxines sont des acides organiques, produits de ces déchets. Le ATR est une altération du fonctionnement des reins , qui ne parviennent pas à maintenir l'équilibre biochimique acide-alcalin au cours du processus de filtration du sang, c'est-à-dire qu'ils ne parviennent pas à se débarrasser complètement de ces acides et / ou ne réabsorbent pas suffisamment de bicarbonate pour le bon fonctionnement de l'organisme.

Que signifie ATR?

L'acidose est un augmentation de l'acidité du sang , ce qui peut être dû à plusieurs raisons. L'ATR est celui qui prend naissance dans les tubules des reins, ce qui retourne l'acide dans le sang au lieu de l'éliminer correctement dans l'urine.

Les causes

Chez les enfants, l'ATR est généralement dû à une immaturité des reins à la naissance , bien que les symptômes puissent prendre jusqu'à trois ans avant de se manifester. L'ATR peut également être présenté avec d'autres syndromes. S'il survient chez l'adulte, les ATR sont causés par plusieurs maladies, telles que le lupus, entre autres, ainsi que par des médicaments.

Les symptômes Chaque cas d'ATR est différent et certaines des situations suivantes peuvent se produire:

• Retard dans le développement: taille et / ou faible poids.
• Nausées et / ou vomissements.
• Manque d'appétit (appelé hyporexie), difficulté à mâcher.
• Constipation dans la plupart des cas ou diarrhée.
• Absence de tonus musculaire, appelée hypotonie, qui retarde le développement moteur.
• Retard dans le développement psychomoteur (DPM), par exemple, dans le langage.
• Dans certains cas, des dépôts de calcium dans les reins, appelés néphrocalcinose.

Diagnostic

On peut suspecter qu'un enfant souffre d'ATR quand vous arrêtez de grandir et / ou prenez du poids . Il peut également présenter des vomissements, des nausées et de l’appétence.

L'ATR est facile à diagnostiquer avec des analyses de sang et d'urine. Par la suite, une échographie rénale est généralement effectuée pour déterminer s’il existe une néphrocalcinose; En plus des rayons X des mains (ou des mains et des pieds) permettant de mesurer l'âge osseux, il est vérifié si le développement du système osseux est retardé ou s'il y a décalcification.

Types d'ATR

1. Il existe 4 types d'ATR:
2. Distal (le plus commun).
3. Proximal (qui nécessite de plus fortes doses de médicament pour le traitement).
4. Hybride (combinaison de 1 et 2).
5. Forme distale peu fréquente avec 5 sous-types et qui n’est généralement pas liée aux ACR pour enfants.

Traitement L'ATR distal est contrôlé avec une solution de citrate et l'ATR proximal avec une solution de bicarbonate. La dose est déterminée par le néphrologue en fonction des niveaux de CO2 dans le sang et du poids de chaque patient.

Le traitement compense le déséquilibre biochimique dans le sang et la perte de bicarbonate, de calcium ou de potassium dans l'urine, ainsi que l'augmentation de la quantité de citrates dans l'urine (généralement faible dans le RTA distal) dans le cas de la solution de citrate.

Y a-t-il un remède? Il y a des stades de croissance où les reins peuvent mûrir et commencer à fonctionner normalement:

• Vers 7 ans.
• Environ 10 ans.
• Pendant la puberté.

Si ce n'est pas le cas, le patient continuera à prendre la solution de citrate ou de bicarbonate pour le reste de sa vie.

Que se passe-t-il s'il n'y a pas de traitement?

Bien que le problème se situe au niveau des reins, l’acidité du sang met les os en danger. Si l'ATR n'est pas traité correctement, cet excès d'acide peut provoquer un rachitisme et d'autres déformations.

Le dépôt de calcium dans les reins (néphrocalcinose) peut augmenter s'il n'est pas traité et conduit à une insuffisance rénale à long terme.

Les patients peuvent-ils mener une vie normale? Les enfants atteints d'ATR peuvent mener une vie parfaitement normale, à condition de suivre leur traitement de manière rigoureuse. Cependant, leur système immunitaire est généralement faible et nombre d'entre eux tombent souvent malades.

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